Siris Äventyr

Eftersom det är #sällsyntadagen i dag så måste jag ju hylla och visa det som finns om Siris syndrom: Marshall - Smith Syndrom ett ytterst ovanligt syndrom. Runt 50 - 60 fall i världen, vad vi vet är Siri nummer två i Sverige sedan är närmaste personen i Norge. Personer med MSS är utsprida över hela världen (http://marshallsmith.org/en/what-is-mss). När Siri låg i magen så såg allt "normalt ut" en liten bebis men inget konstigt! När Siri föddes hamna vi direkt på neo för att sedan efter några dagar åka vidare till Neo - IVA i Linköping. Där började en noggrann utredning för att undersöka Siri grundligt och se om det fanns något bakomliggande. Siris ansiktsform var väldigt tre kantig, jag tyckte hon såg ut som ET från 80-90-talsfilmen. Det var den ena undersökningen efter den andra, de tog blodprov på mig och Siri samtidigt för att göra en noggrann genetisk screening för att leta efter något som kunde ge dem svar. Efter ca två veckor kom första svaret, den första screeningen såg bra ut de kunde inte se något konstigt, nu skulle de börja gå in på cell/och gen nivå för att kolla vidare. De hitta aldrig något svar på de nio veckorna vi bodde på sjukhuset. Men letandet fortsatte, vi fick en förfrågan av Siris Neo/Barnläkare om vi godkände att den genetiska läkaren som tittat på Siri på IVA i Linköping fick träffa Siri igen och fortsätta sin utredning för att se vart Siris andningsbesvär härstammade ifrån, och ev om Siri hade en diagnos om den var ärftlig om vi ev. Skulle vilja ha syskon i framtiden. 

Totalt tog det 10 månader innan vi fick ett svar, vi hade ett blodprov som åkte på analys till Tyskland under hösten 2014. Våran genetiker hade kommit på något de vill testa Siri mot, men vi valde att inte veta mot vad de kolla efter förrän vi skulle få reda på provsvaret. Vi anade att det skulle visa något eftersom vi hade En känsla av att något inte stämde med Siri hon var så annorlunda mot alla andra små barn och bebisar vi hade träffat. 

Av en slump så hitta jag en blogg på juldagen och såg ett barn som var sååå likt mitt barn, jag var tvungen att ta kontakt med den här mamman. Vi mailade mycket och intensivt och min ångest klump i magen blev bara större! Siri hade många symptom av det som beskrevs om diagnosen, och hon var väldigt lik många andra barn. Efter mycket vånda, ångest och oro så fick vi en kallelse till Klinisk Genetik 11:e feb 2015 Siri var 10,5 månad och då kunde läkaren bekräfta att de hittat en diagnos Marshall-Smith syndrom. Siri har en gen N-fix som vi andra inte har ❤️ det är den som gör att hon ÄR hon - en Siri! 

För mer information: 

Film från familje eventet 2015

Informations film från familjetfäffen i Nederländerna 2013 http://youtu.be/grrwlZW0rhU

Vad är Marshall-Smith Syndrom? Symptom, fakta mm